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Ictiose Arlequim é uma doença rara e com poucas chances de vida

A doença é caracterizada pelo espessamento da camada de queratina que forma a pele do feto. 

Cerca de uma a cada 500 mil pessoas nascem com a enfermidade e, nos Estados Unidos, sete nascimentos anuais apresentam a ictiose arlequim, de acordo com a Organização de Doenças Raras do país. 

Na maioria dos casos, os bebês que nascem com a condição possuem a pele grossa, que tende a repuxar e esticar, causando deformações no rosto e em todo o corpo, com feridas por conta das deformações genéticas. A taxa de mortalidade depois de três semanas do nascimento é grande e a média de vida é até os três anos de idade.

Essa doença rara faz com que o excesso de pele cresça em placas grossas e escamosas que podem rachar e se separar no corpo da criança. Dessa forma, as articulações são afetadas e problemas de mobilidade são frequentes, além de afetar a forma dos olhos, orelhas, nariz e boca. A pele é puxada com força ao redor dos olhos e da boca, por exemplo, forçando as pálpebras e os lábios a se contorcer e ficarem do avesso, com a coloração vermelho vivo. A ictiose é uma condição vitalícia e não tem cura, o objetivo do tratamento é aliviar os sintomas e aliviar a dor e o desconforto”

Crianças com a doença devem receber tratamento logo após o nascimento na UTI neonatal. Isolado, o bebê deve ficar em uma incubadora pois a descamação da pele pode favorecer a infecção por bactérias.

A principal missão é controlar a temperatura e hidratar a pele do bebê. Doses de vitamina A sintética são administradas duas vezes ao dia, para proporcionar a renovação celular e, em alguns casos, cirurgias de auto enxerto de pele são indicadas.

O diagnóstico pode ser feito no período neonatal, por meio de ultrassonografia, pela análise do líquido amniótico ou por meio de biópsia fetal.

 Bebes com esse distúrbio geralmente morrem em poucas semanas após o nascimento, normalmente por insuficiência respiratória. Alguns vivem até o máximo de três anos de idade. Contudo, com o tratamento correto, hoje há casos de pacientes que chegam até a adolescência, porém ainda raros.

CAUSA E SINTOMAS

A principal causa para a ictiose arlequim é uma alteração genética, ocorrida no gene ABCA12, encontrado no cromossomo 2. Este gene, o ABCA12, é um dos responsáveis pelo transporte de gordura para a parte mais externa da pele. Esta gordura lubrifica a pele e auxilia no seu desenvolvimento. Uma vez que haja uma alteração nesse gene, ele deixa de auxiliar no transporte de gordura, o que resulta na alteração do progresso da pele, ocasionando em ressecamento extremo e descamação, explicando assim, a característica da pele do feto.

Os principais sintomas da doença são:

Pele ressecada;

Aspecto escamoso da pele;

Dificuldade para se alimentar;

Dificuldade para respirar;

Rachadura na pele, gerando fendas que facilitam a entrada de infecções e bactérias;

Feridas em todo o corpo;

Deformação;

Desidratação;

Dificuldade nos movimentos, principalmente nos braços e pernas;

Lábios e pálpebras viram ao avesso, pois, a pele se estica completamente


 ICTIOSE E SEUS TIPOS

Os principais tipos de ictiose incluem:

Ictiose arlequim:

É o tipo mais grave de ictiose caracterizado pelo intenso ressecamento que pode esticar a pele e virar os lábios e pálpebras do avesso. Normalmente, os bebês com este tipo de ictiose devem ser internado na UTI logo após o nascimento;

Ictiose vulgar:

É o tipo mais comum e leve de ictiose que causa o surgimento de pele seca, espessa e com aspeto de escamas até aos 5 anos de idade;

Ictiose lamelar:

Normalmente o bebê nasce com uma camada amarelada que escama ao longo do tempo. Ao longo da vida o paciente apresenta ressecamento na pele semelhante à ictiose vulgar;

Ictiose ligada ao cromossomo X:

Apenas surge nos meninos logo após o nascimento, provocando o surgimento de pele com escamas nas mãos, pés, pescoço, tronco ou bumbum.

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

Uma das formas mais exatas de se diagnosticar a doença é durante o pré-natal, através de ultrassonografia. Pelas imagens, é possível visualizar a boca sempre aberta, movimentos respiratórios irregulares, deformação no nariz e mãos em posição fixa ou em garra.

A análise do líquido amniótico e biopsia da pele do bebê, na 21ª a 23ª semana de gestação, também podem ajudar a identificar a doença.

Não há cura para a ictiose congênita. Porém, um tratamento neonatal intensivo vai diminuir os sintomas da doença, dando conforto ao recém-nascido, que normalmente sofre de dores e falta de ar, além de poder se alimentar apenas através de sonda.




Postado por: Sou Enfermagem | Publicado em: 02/09/2018

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