Atualizado em 12/04/2023 às 05:37
É uma doença genética-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. Em 17 de abril, é comemorado o Dia Mundial da Hemofilia.
Tipos de hemofilia
Existem dois tipos principais de hemofilia: hemofilia A e hemofilia B.
- Hemofilia A: É o tipo mais comum e ocorre devido à deficiência ou disfunção do fator VIII de coagulação. A hemofilia A afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 a 10.000 nascimentos do sexo masculino. A gravidade da hemofilia A pode variar de leve a grave, dependendo dos níveis do fator VIII no sangue.
- Hemofilia B: É menos comum e ocorre devido à deficiência ou disfunção do fator IX de coagulação. A hemofilia B afeta aproximadamente 1 em cada 20.000 a 34.000 nascimentos do sexo masculino. A gravidade da hemofilia B também pode variar de leve a grave, dependendo dos níveis do fator IX no sangue.
A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.
Causa
O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.
Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.
Diagnóstico
Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimentos e as articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.
Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.
Tratamento
O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.
Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as seqüelas que deixarão os sangra-mentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas. Deve também fazer também aplicações de gelo, no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia es-tanque. Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.
Recomendações
- Os pais devem procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma;
- Manchas roxas que aparecem no bebê quando bate nas grades do berço podem ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia;
- Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemofílico e devem estimular a criança a crescer normalmente;
- A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos. No entanto, esportes como judô, rúgbi e futebol são desaconselhados;
- Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares causadas pela hemorragia.
Cuidados de enfermagem
Os cuidados de enfermagem desempenham um papel fundamental nesta etapa, auxiliando e orientando o cuidador como lidar com as situações que a doença impõe. O portador de hemofilia demanda de uma assistência em que, na aplicação dos cuidados de enfermagem, a equipe tenha conhecimento sobre as características, quadro clínico, tratamento e orientações ao paciente e ao cuidador.
O diagnóstico de uma doença crônica como a hemofilia pode modificar de forma significativa o estilo de vida de uma criança e da sua família, com repercussões eventualmente graves no âmbito pessoal, familiar e comunitário. Os profissionais de saúde e, em especial os enfermeiros, constituem-se como aliados no apoio às famílias com necessidades de cuidados e na adaptação ao processo de doença e saúde.
Os principais cuidados de enfermagem incluem:
- aconselhar sobre a importância de conhecer sobre o tratamento e saúde;
- aumentar a disposição para aprender sobre a hemofilia e seu tratamento;
- ensinar o processo da doença;
- proporcionar suporte emocional;
- orientar modificação do comportamento, adaptando-se as limitações impostas pela hemofilia;
- ensinar habilidade psicomotora para realizar auto-infusão ou infusão domiciliar;
- administrar fatores de coagulação conforme prescrição médica;
- realizar a crioterapia
- orientar o repouso e imobilização do membro durante o sangramento.
- promover a terapia com atividades físicas recomendadas para fortalecer os músculos;
- orientar quanto a prática de esportes recomendados;
- orientar a terapia para controle da energia e do equilíbrio;
- manter cuidados com tração/imobilização;
- promover relaxamento muscular e alongamento.
- administrar analgésico, conforme prescrito;
- informar sobre analgésicos que devem ser evitados, como aspirina, fenilbutazona, dipirona, indometacina;
- monitorar grau e desconforto da dor;
- diante de sangramentos instituir rapidamente a terapêutica substitutiva com o fator de coagulação;
- administrar fatores de coagulação preventivamente antes de atividades que ofereçam riscos;
- orientar e ensinar precauções contra sangramentos;
- controlar comportamento de auto-lesão;
- melhorar o enfrentamento nas crises hemorrágicas;
