Sou Enfermagem

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. 

A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.

Tanto fenotípica como genotipicamente são mulheres (por ausência de cromossomo Y). Trata-se da única monosomía viável em humanos, dado que a carência de qualquer outro cromossomo na espécie humana é letal.

Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

A síndrome pode aparecer também por não disjunção e perda de um dos cromossomos X durante a mitose na fase embrionária, o que origina mosaicismo (células XX e células X0 no mesmo no mesmo indivíduo).

Estatura Reduzida

Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm.

Desenvolvimento puberal e menstruação

Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. Antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% delas ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos órgãos sexuais e dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas delas podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos.

Por todo isso, as adolescentes com síndrome de Turner costumam receber a terapia de estrógenos para provocar o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, e posteriormente, se administram doses reduzidas para manter ditos caracteres e ajudar a evitar a osteoporose nos anos futuros.

Características físicas

As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta condição física, outras podem não apresentar nenhum e algumas podem ter poucos ou muitos destes traços.

Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés.

Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo.

Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior.

As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias.

Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras, frequentemente na face.

Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.

Problemas físicos

As pesquisas têm mostrado que uma pequena percentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.

Tratamento de Síndrome de Turner

As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorre, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.

A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.

Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.

Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e o pediatra pode coordenar o cuidado.

A equipe de cuidados para síndrome de Turner incluir alguns ou todos esses profissionais: Endocrinologista, Cardiologista, Ginecologista, Ortopedista, Otorrinolaringologista, Dentista, Oftalmologista, Psicólogo ou psiquiatra, Geneticista.

Exames regulares têm mostrado melhorias substanciais na qualidade e duração de vida das pacientes com síndrome de Turner. Problemas que muitas vezes surgem durante a vida adulta incluem perda de audição, problemas nos olhos, pressão arterial elevada, diabetes e osteoporose.

Considerações Finais

O diagnóstico da ST deverá ser considerado perante uma criança do sexo feminino com uma desaceleração do cresci mento não explicado por outra patologia, mesmo nos primeiros anos de vida. O diagnóstico precoce desta entidade permite antecipar e orientar todos os problemas a ela asso ciados. O tratamento com HC deverá ser instituído o mais cedo possível, de forma a optimizar a estatura na idade adulta, e a estrogenoterapia deverá ser iniciada tendo em atenção, por um lado a maximização do crescimento e por outro o incremento da massa óssea e os efeitos psicológicos da indução da puberdade.

Se você observar que este material pode ser melhorado e tem sugestões, então você pode nos enviar. Compartilhe com os seus amigos

Referências

1. Bondy C. New Issues in the Diagnosis and Management of Turner Syndrome. Rev Endocr Metab Disord 2005;6: 269-80

2. Hassold T, Benham F, Leppert M. Cytogenetic and molecular analysis of sex-chromosome monosomy. Am J Hum Genet 1988;42: 534–41

3. Martín M. Diagnóstico Citogenético del Síndrome de Turner: mosaicismo críptico. 9º Curso de Formación de Posgrado 2003

4. Held KR, Kerber S, Kaminsky E, Singh S, Goetz P, Seemanova E, Goedde HW. Mosaicism in 45,X Turner syndrome: does survival in early pregnancy depend on the presence of two sex chromosomes? Hum Genet 1992; 88: 288-94.

5. Fernández-García R, García-Doval S, Costoya S, Pásaro E. Analysis of sex chromosome aneuploidy in 41 patients with Turner syndrome: a study of ‘hidden’ mosaicism. Clin Genet 2000;58:201-8

 Veja o Vídeo

 

  • Cópia de Cópia de Cópia de 1280px x 720px – Design sem nome (4)-iloveimg-compressed.png
  • iloveimg_com-0.png

Postado por: Sou Enfermagem | Publicado em: 03/06/2017

Gostou? Deixe seu comentário.

VOCÊ TAMBÉM PODE FAZER UMA PESQUISA