Síndrome de Ondine

Atualizado em 05/03/2023 às 08:05

Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS) é uma doença genética raríssima.

 É causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle automático da respiração durante a fase REM do sono, ou seja, assim que a pessoa que tem a síndrome, dorme, ele para de respirar, correndo risco de morte súbita.

As pessoas com esta síndrome respiram de forma muito leve, especialmente durante o sono, o que provoca uma diminuição brusca na quantidade de oxigênio e aumento da quantidade de dióxido de carbono no sangue.

Em situações normais, o sistema nervoso central provocaria uma resposta automática no organismo que obrigaria a pessoa a respirar mais fundo ou a acordar, no entanto, quem sofre desta síndrome tem uma alteração no sistema nervoso que impede esta resposta automática. Dessa forma, a falta de oxigênio vai aumentando, colocando em risco a vida. Quem sofre desta síndrome deve dormir com um aparelho, chamado de CPAP para evitar consequências graves, que ajuda a respirar durante todo o dia para evitar a falta de oxigênio.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico deve ser confirmado através de exame genético, para estabelecer se pessoa tem a mutação e qual é a gravidade desta mutação.Esse diagnóstico é feito através de sinais e sintomas da pessoa afetada. Nestes casos, o médico confirma se não existem outros problemas cardíacos ou pulmonares que possam estar provocando os sintomas e, caso isso não aconteça, faz o diagnóstico da síndrome de Ondine.

Estima-se que no Brasil exista mais de 1000 pessoas com a síndrome, no entanto somente 11 casos foram diagnosticados, ou seja, apenas 1% dos portadores. A falta de conhecimento da doença por boa parte da comunidade médica tem feito com que a doença seja subdiagnosticada. Nestes casos a condição do portador pode ser agravada por falta de um atendimento e ventilação adequada que pode acabar gerando uma paralisia cerebral decorrente de uma hipóxia.

Sintomas

 Os primeiros sintomas desta síndrome surgem pouco tempo após o nascimento e incluem:

• Respiração muito leve e fraca após adormecer;
• Pele e lábios azulados;
• Prisão de ventre constante;
• Alterações bruscas na frequência cardíaca e pressão arterial

Além disso, quando não é possível controlar os níveis de oxigênio de forma eficaz, podem surgir outros problemas como alterações nos olhos, atrasos no desenvolvimento mental, diminuição da sensibilidade à dor ou redução da temperatura corporal devido ao baixo nível de oxigênio.

Tratamento

Seu tratamento normalmente é feito com o uso de um aparelho, conhecido como CPAP, que ajuda a respiração e evita que a pessoa fique sem respirar, garantindo os níveis adequados de oxigênio.

Já nos casos mais graves, em que é necessário manter a ventilação com um aparelho durante todo o dia, o médico pode sugerir uma cirurgia para fazer um pequeno corte na garganta, conhecido como taqueostomia, que permite ter um aparelho sempre conectado de forma mais confortável, sem ter que usar uma máscara, por exemplo. Com a boa evolução do paciente ele pode passar a usar um BiPAP ou CPAP para dormir na adolescência ou quando adulto.

Cuidados de Enfermagem para Síndrome de Ondine

A Síndrome de Ondine, também conhecida como síndrome da hipoventilação central congênita, é uma condição rara que afeta o sistema respiratório e o sono. Alguns cuidados de enfermagem que podem ser prestados pelos enfermeiros e técnicos de enfermagem, para pacientes com essa síndrome incluem:

1. Avaliação cuidadosa: a enfermagem deve realizar uma avaliação completa do paciente para identificar a gravidade da síndrome e outras comorbidades que possam afetar sua saúde.
2. Monitorização frequente: o paciente deve ser monitorado com frequência para identificar mudanças em sua condição respiratória e garantir que ele esteja recebendo os cuidados apropriados.
3. Prevenção de complicações respiratórias: a Síndrome de Ondine pode levar a problemas respiratórios, como insuficiência respiratória, pneumonia e atelectasia. A enfermagem deve monitorar a função respiratória do paciente, realizar exercícios respiratórios, incentivar a mobilização e posicionar o paciente adequadamente para prevenir essas complicações.
4. Administração de oxigênio: a enfermagem deve administrar oxigênio suplementar, se necessário, para garantir que o paciente esteja recebendo a quantidade adequada de oxigênio.
5. Monitorização do sono: a enfermagem deve monitorar o sono do paciente e sua função respiratória durante o sono para identificar quaisquer problemas que possam afetar sua saúde.
6. Suporte emocional: a enfermagem deve oferecer suporte emocional ao paciente e sua família, uma vez que a Síndrome de Ondine pode afetar a qualidade de vida do paciente e sua capacidade de realizar atividades diárias.
7. Educação do paciente e família: a enfermagem deve educar o paciente e sua família sobre a Síndrome de Ondine, seus sintomas, tratamentos disponíveis e cuidados a serem tomados em casa.
8. Comunicação efetiva: a enfermagem deve se comunicar efetivamente com a equipe multidisciplinar e com a família do paciente para garantir que todos estejam cientes da condição do paciente e dos planos de cuidados.

A Síndrome de Ondine, faz parte de uma relação de Síndromes Genéticas que foram descobertas ao longo dos anos.