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Síndrome de Ondine


Autor: Sou Enfermagem | Publicado em: 27/09/2018

Síndrome de Ondine

Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS) é uma doença genética raríssima.

 É causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle automático da respiração durante a fase REM do sono, ou seja, assim que a pessoa que tem a síndrome, dorme, ele para de respirar, correndo risco de morte súbita. . As pessoas com esta síndrome respiram de forma muito leve, especialmente durante o sono, o que provoca uma diminuição brusca na quantidade de oxigênio e aumento da quantidade de dióxido de carbono no sangue.

Em situações normais, o sistema nervoso central provocaria uma resposta automática no organismo que obrigaria a pessoa a respirar mais fundo ou a acordar, no entanto, quem sofre desta síndrome tem uma alteração no sistema nervoso que impede esta resposta automática. Dessa forma, a falta de oxigênio vai aumentando, colocando em risco a vida. Quem sofre desta síndrome deve dormir com um aparelho, chamado de CPAP para evitar consequências graves, que ajuda a respirar durante todo o dia para evitar a falta de oxigênio.

O DIAGNÓSTICO

O diagnóstico clínico deve ser confirmado através de exame genético, para estabelecer se pessoa tem a mutação e qual é a gravidade desta mutação.Esse diagnóstico é feito através de sinais e sintomas da pessoa afetada. Nestes casos, o médico confirma se não existem outros problemas cardíacos ou pulmonares que possam estar provocando os sintomas e, caso isso não aconteça, faz o diagnóstico da síndrome de Ondine.

Estima-se que no Brasil exista mais de 1000 pessoas com a síndrome, no entanto somente 11 casos foram diagnosticados, ou seja, apenas 1% dos portadores. A falta de conhecimento da doença por boa parte da comunidade médica tem feito com que a doença seja subdiagnosticada. Nestes casos a condição do portador pode ser agravada por falta de um atendimento e ventilação adequada que pode acabar gerando uma paralisia cerebral decorrente de uma hipóxia.

ALGUNS SINTOMAS

 Os primeiros sintomas desta síndrome surgem pouco tempo após o nascimento e incluem:

•Respiração muito leve e fraca após adormecer;

•Pele e lábios azulados;

•Prisão de ventre constante;

•Alterações bruscas na frequência cardíaca e pressão arterial

Além disso, quando não é possível controlar os níveis de oxigênio de forma eficaz, podem surgir outros problemas como alterações nos olhos, atrasos no desenvolvimento mental, diminuição da sensibilidade à dor ou redução da temperatura corporal devido ao baixo nível de oxigênio.

TRATAMENTO

Seu tratamento normalmente é feito com o uso de um aparelho, conhecido como CPAP, que ajuda a respiração e evita que a pessoa fique sem respirar, garantindo os níveis adequados de oxigênio.

Já nos casos mais graves, em que é necessário manter a ventilação com um aparelho durante todo o dia, o médico pode sugerir uma cirurgia para fazer um pequeno corte na garganta, conhecido como taqueostomia, que permite ter um aparelho sempre conectado de forma mais confortável, sem ter que usar uma máscara, por exemplo. Com a boa evolução do paciente ele pode passar a usar um BiPAP ou CPAP para dormir na adolescência ou quando adulto.

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